Chữa được bệnh Down?

Trẻ em mang hội chứng Down vẫn có thể học tập, làm việc được nếu được hỗ trợ từ gia đình và nhà trường

Hội chứng Down có hơn 30 kiểu hình bệnh lý, gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng này không chỉ chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ, mà còn có nhiều bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh…Điều trị hội chứng Down tức là phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc, đó là một thách thức gần như không thể vượt qua. Cho đến nay mọi cố gắng điều trị người bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.

Một số kết quả nghiên cứu gần đây đang mở ra nhiều hi vọng. Tháng 2 vừa qua, trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ. Các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da.Kết quả các người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ… Đây là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị người bệnh Down. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa còn theo dõi kết quả điều trị vì thời gian chưa đủ dài. Trong một tiếp cận khác, các nhà khoa học của Công ty công nghệ sinh học Elixirgen (nằm trong Công viên khoa học – công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm cách chỉnh sửa tính lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người bệnh mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards. Các nhà khoa học của công ty đã đưa 1 loại protein. Sau 2 tuần tác động, đã có 40% tế bào trở thành bình thường. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra đối với hội chứng Edwards. Các nhà khoa học ở Đại học Massachusetts cũng đã thực hiện thí nghiệm tạo tế bào gốc vạn tiềm năng cảm ứng từ tế bào da của người bệnh Down. Các nhà khoa học đã “khóa” được nhiễm sắc thể 21 thừa (người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể 21 trong khi người bình thường chỉ có 2).

Để việc nghiên cứu điều trị người bệnh Down đúng hướng, các nhà khoa học đang tập trung giải quyết nhiều vấn đề y sinh cơ bản mà đến nay vẫn chưa rõ ràng. Vấn đề đầu tiên mà các nhà khoa học đang quan tâm là những phát triển bất thường nào của não đóng vai trò quyết định cho tình trạng chậm phát triển trí tuệ, kém nhớ và sa sút trí tuệ (bệnh Alzheimer) sớm. Để làm sáng tỏ vấn đề này, ngoài các nghiên cứu cơ bản về cấu tạo, sinh học phân tử, các nhà khoa học còn chú ý đến tế bào gốc thần kinh như một công cụ quan trọng trong nghiên cứu sự phát triển vỏ não ở người bình thường nói chung và ở người bệnh Down. Hội chứng Down trước hết là bệnh thoái hóa thần kinh. Tế bào gốc thần kinh có thể là một trong những chìa khóa quan trọng nhất giúp hiểu quá trình phát triển bệnh lý, đồng thời giúp điều trị can thiệp. Hội chứng Down cũng là bệnh di truyền, vì thế phải làm rõ hàng loạt các vấn đề liên quan đến di truyền học và hệ gen học liên quan đến nhiễm sắc thể 21. Người bị Down rất dễ mắc bệnh sa sút trí tuệ sớm, với khoảng 60% người bệnh bị Alzheimer sớm ở tuổi 40. Điểm tương đồng giữa người bệnh Alzheimer và người bệnh Down đang được nhiều nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu. Những nghiên cứu như vậy vừa giúp ích cho người bệnh Down vừa giúp ích cho người bệnh Alzheimer. Tiếp cận đa chiều trong chăm sóc, điều trị người bệnh Down đang thu hút các bác sĩ, các nhà khoa học, các nhà giáo dục. Những công nghệ mới, độc đáo sẽ giúp họ sớm đạt được mục đích chữa khỏi người 
bệnh Down.

Việc chăm sóc sớm, toàn diện người bệnh Down, điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp họ có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc chứng này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, một vài người đã trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội…

Nguồn: tuoitre.vn